Аутосомно-рецессивное наследование
Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний – вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Человек, имеющий только одну копию «дефектного» гена (а другую – нормального гена), при этом типе наследования является полностью или почти полностью здоровым. Это – носитель болезни. Если же оказалось, что оба родителя ребенка являются носителями одной и той же болезни, то с вероятностью 25% ребенок унаследует генетический дефект от обоих родителей, а ни одной нормальной копии соответствующего гена у него не будет. В этом случае развивается заболевание.
Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для целого ряда заболеваний: серповидноклеточная анемия, большая талассемия, анемия Фанкони, врожденный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ряд тяжелых комбинированных иммунодефицитов, муковисцидоз, синдром Гурлер и многие другие.