Ретинобластома

Суть болезни

Ретинобластома — злокачественная опухоль сетчатки глаза. Она развивается из незрелых эмбриональных клеток. В норме эти клетки созревают и образуют нормальные клетки сетчатки, но нарушения в процессе их развития могут привести к тому, что клетки начнут бесконтрольно делиться, образуя опухоль. Ретинобластома может быть монокулярной (односторонней, то есть поражающей только один глаз — около 70% всех случаев) или бинокулярной (двусторонней).

Существует несколько классификаций ретинобластомы. Так, по характеру роста выделяют экзофитную и эндофитную опухоли: экзофитная растет между наружными слоями сетчатки и пигментным эпителием, постепенно отслаивая сетчатку, а эндофитная распространяется на внутреннюю поверхность сетчатки и выбухает в стекловидное тело. Международная классификационная система ABC позволяет оценить, насколько сильно опухоль поразила глаз (группа А — наиболее, а группа E — наименее благоприятная для сохранения зрения и глаза), система стадий от I до IV отражает распространение опухоли вне глаза — с поражением зрительного нерва, орбиты, лимфоузлов, других органов.

Ретинобластома — самая распространенная злокачественная внутриглазная опухоль у детей.

Частота встречаемости и факторы риска

Ретинобластома составляет, по разным оценкам, примерно 2–4% случаев всех злокачественных опухолей детского возраста, или примерно 3–4 случая на миллион детей. Почти всегда эта опухоль диагностируется у детей очень раннего возраста, до 5 лет, в большинстве случаев — даже до 2 лет. У подростков и взрослых эта опухоль практически не встречается.

Ретинобластома относится к тем немногим опухолям детского возраста, в возникновении которых очень существенную (и уже хорошо изученную) роль играет наследственность. Около 40% случаев ретинобластомы связаны с генетическими мутациями, способными передаваться от родителей к детям. В большинстве случаев такая наследственная ретинобластома развивается очень рано, в возрасте до 12–18 месяцев, и часто поражает оба глаза, хотя может быть и односторонней. Спорадическая, то есть не связанная с наследственными факторами, ретинобластома практически всегда односторонняя.

Развитие наследственной формы ретинобластомы связаны с мутацией в гене RB1, унаследованной от одного из родителей. При этой мутации повышается риск злокачественной трансформации. У таких детей для развития опухоли достаточно случайного возникновения одной дополнительной мутации в какой-то из клеток сетчатки.

У детей с наследственной формой ретинобластомы даже после успешного лечения от этой опухоли остается повышенный риск развития других опухолей в более зрелом возрасте.

Признаки и симптомы

Чаще всего первым замеченным признаком болезни становится беловатое «свечение» зрачка — лейкокория, или симптом «кошачьего глаза». Это явление связано с отражением света от пораженной опухолью сетчатки. Зрачок может выглядеть и красноватым. Другие возможные симптомы — косоглазие, снижение зрения (но его трудно диагностировать у совсем маленьких детей), расширение зрачка со снижением его реакции на свет, изменение цвета радужной оболочки, покраснение глаза, боль.

Иногда ретинобластома диагностируется до появления каких-то явных признаков — во время планового осмотра.

Диагностика

При появлении подозрительных симптомов или при обнаружении аномалий во время осмотра проводится тщательное офтальмологическое обследование ребенка. В него могут включаться биомикроскопия, прямая и непрямая офтальмоскопия, сканирование глазного дна с помощью ретинальной камеры, тонометрия (для измерения внутриглазного давления) и т.п. Важным методом является ультразвуковое исследование. Для оценки распространенности опухоли и наличия метастазов могут применяться также компьютерная и магнитно-резонансная томография, ангиография, сцинтиграфия костей, в случаях наиболее распространенных опухолей — спинномозговая и костномозговая пункции.

Дети, у которых есть риск развития наследственной ретинобластомы, должны регулярно проходить обследования обоих глаз в течение первых лет жизни для раннего обнаружения опухоли. Рекомендуется также офтальмологическое и, возможно, генетическое обследование других членов семьи.

Лечение

Выбор методов лечения ретинобластомы зависит от характера поражения (одностороннее или двустороннее), распространенности опухоли, степени снижения зрения. Широко используются как обычные методы лечения, применяемые для большинства злокачественных опухолей (химиотерапия, лучевая терапия, операция), так и другие подходы.

Большую роль играет химиотерапия, как системная внутривенная, так и локальная — интраартериальная (т.е. с введением химиопрепарата в глазную артерию) или интравитреальная (введение препарата в стекловидное тело глаза). Химиотерапия помогает уменьшить размер опухоли перед проведением локального лечения, справиться с метастазами и т.д.

Ретинобластома — опухоль, очень чувствительная к облучению. Может использоваться чрезкожное (наружное) облучение, но оно связано с высоким риском постлучевых осложнений. Нередко эффективна брахитерапия, для проведения которой к глазу «подшивается» радиоактивная пластинка — офтальмоаппликатор.

Для лечения локальных очагов могут быть эффективны фотокоагуляция (применение лазерных лучей для прекращения кровоснабжения опухоли), криотерапия (разрушение опухоли путем низкотемпературного воздействия), транспупиллярная термотерапия (инфракрасное облучение, вызывающее прогревание опухоли и гибель ее клеток).

Сейчас врачи стараются по возможности использовать консервативное лечение и принимают меры для сохранения глаза, но при запущенной опухоли и обширном поражении не удается избежать хирургической операции. Возможны удаление (энуклеация) глазного яблока или даже удаление всего содержимого глазницы (экзентерация) при поражении тканей орбиты.

В целом можно сказать, что лечение ретинобластомы почти всегда носит комплексный характер, его стратегия зависит от многих факторов и определяется индивидуально для каждого пациента.

Прогноз

Сейчас в развитых странах выживает более 95% пациентов с ретинобластомой, то есть при этой опухоли адекватное лечение обеспечивает отличный прогноз для жизни. Поэтому основной задачей врачей все чаще становится сохранение зрения. Это особенно важно при двустороннем поражении глаз.

Если же все-таки приходится прибегать к удалению глазного яблока, малыша приучают к ношению протеза, который меняют по мере роста ребенка. Однако при своевременной диагностике и адекватном лечении есть хорошие шансы спасти глаз. Даже при рецидивах опухоли лечение часто оказывается успешным.